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末梢神経鞘腫瘍には神経鞘腫，神経線維腫そして神経周膜腫が含まれる。稀にこれらの複合形腫瘍を見ることがあり融合型末梢神経鞘腫瘍と呼ばれている。

二つの形がある。頻度的に多いのはひとつの腫瘍の中にそれぞれの特徴を示す成分が境界明瞭な領域を形成しながら相接して混在するもの，そしてもうひとつが今回の紹介する，神経鞘腫と神経周膜腫が領域を形成することなく密に混在するもの，である。この型では神経鞘腫の特徴である，Antoni AやB，核の柵状配列，嚢胞性変化や壁の硝子化した血管等は認められない。

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弱拡大では均一な印象を受ける紡錘形細胞が花筵状あるいは渦巻状に増殖している。

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しかし，拡大すると二つの特徴を示す細胞が混在しており，上図では境界の不明瞭な豊かな胞体とやや捩じれた核を有する細胞が主体である，

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一方，上図では非常に細長い胞体と核を有する細胞が束状に配列している。

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S100の免疫組織では胞体の豊かな細胞が明瞭な陽性像を示す。

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これに対し，EMAでは細長い繊細な細胞，即ち神経周膜細胞の分化を示す細胞がより明瞭となる。

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やや染色性は弱いがCD34はほぼびまん性に陽性である。


一般的な神経鞘腫の特徴を欠くため，HE染色のみでは単純にやや変わった神経周膜腫と認識される可能性が高い。診断にはS100とEMA（あるいはClaudin-I）が必須である。

臨床的には子供から高齢者まで幅広い年齢には見られ，全身に広く分布する。3cm前後の皮下腫瘤が多いが，深部に発生することもある。局所再発は例外的である。神経線維腫症との関連はない（Am J Surg Pathol 2009;33:1554）。

過誤腫あるいは奇形的な性格を示す皮膚の腫瘤でかなり稀である。二つの臨床型があり，生下時から成人期にかけて多発性に生じるものを古典型，20歳以降に単発性腫瘤を形成する場合を孤在型とする。

肉眼的にポリープ状や脳回状の軟らかい腫瘤で皮膚色から黄色を呈する。

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いずれの型も組織像に違いはなく，真皮内に成熟した脂肪細胞が種々の密度の集簇を形成する。皮下組織との連続性はない。

治療の必要はないが美容上の理由で切除されることがある。

骨外性粘液型軟骨肉腫自体が稀な軟部腫瘍だが，さらにその一部で脱分化を見ることがある。

提示例は高齢女性の下肢の発生した大型の皮下腫瘍。

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通常の粘液性腫瘍部。短紡錘形あるいは好酸性の類円形細胞/類上皮様細胞が小索状に連なる傾向を示す。

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ここではやや異型が強い。針生検時は悪性筋上皮腫をより疑ったが，AE1/AE3，EMAやα-SMAは陰性，S100Pが一部の細胞にのみ陽性なことから否定した。

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細胞密度の高い高異型度成分との移行領域。

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腫瘍の主体は上図の未分化多形肉腫様の像を呈する。

骨外性粘液型軟骨肉腫の脱分化成分としては，線維肉腫様，粘液線維肉腫様あるいは本例の様な未分化多形肉腫様等が報告されている。また，低異型度の粘液性腫瘍の成分を全く含まず全体が未分化肉腫の像を呈し，遺伝子的検索でのみ腫瘍型を推測し得る例も報告されている(Int J Surg Pathol 2003;11:137)。